Testul pentru mutaţia genei fibrozei chistice (FC)

Cunoscut si ca: Genotiparea fibrozei chistice (FC); Analiza ADN-ului FC; Tabloul mutaţiilor genei FC; Teste genetice moleculare
Denumire oficială: Tablou mutaţiilor genei fibrozei chistice
Teste Înrudite:

De ce este necesar acest test?

Pentru a detecta mutaţiile genetice în fibroza chistică (FC); pentru a determina starea de sănătate a purtătorului de FC, sau pentru a stabili diagnosticul de FC; Geneticianii recomandă screening-ul genetic ţintit, în cazurile de cupluri care îşi planifică o sarcină sau în perioada de început a sarcinii.

Când este necesar acest test?

Atunci când un copil nou-născut are ileus meconial sau atunci când o persoană are simptome specifice de FC (transpiraţie sărată, infecţii respiratorii persistente, respiraţie şuierătoare, diaree persistentă, scaune grase şi urat mirositoare, malnutriţie, deficienţă de vitamine, sau infertilitate masculină); dacă o persoana are rezultat pozitiv la testul pentru clor în transpiraţie sau la testul IRT sau are o ruda apropiata care a fost diagnosticată cu fibroză chistică; atunci când o pacientă este consultată de un obstetrician pentru evaluare şi consiliere pre-concepţie sau la o vizită prenatală chiar la începutul sarcinii, sau atunci când femeia este în curs de consiliere genetică cu privire la testele de screening-ul prenatal disponibile, şi doreşte să afle dacă are sau nu statut de purtător de FC, sau în scopul de diagnostic prenatal atunci dacă ambii părinţi sunt cunoscuţi ca purtători de FC.

Ce probă este necesară pentru testare?

O probă de sânge recoltată din călcâiul copilului - o picătură de sânge care este pusă pe o hârtie specială de filtru, sau o probă de sânge prelevată dintr-o vena a braţului; pot fi, de asemenea, folosite tamponarea bucală, specimene prenatale (amniocenteza sau biopsia vilozităţilor corionice).

Este necesară o pregătire prealabilă pentru testare?

Nu


Last modify: 28.03.2012

This website is certified by Health On the Net Foundation. Click to verify. Acest site va fi evaluat, în perioada imediat următoare lansării sale, de către organizaţia neguvernamentală Health On The Net, pentru a verifica respectarea principiilor ce garantează calitatea şi exactitatea informaţiilor medicale publicate aici, şi pentru certificarea sa. Detalii puteţi afla accesând   HONcode standard for trustworthy health verificaţi aici