Testul multiparametric al genei în cancerul de sân

Cunoscut si ca:
Denumire oficială: Testul multiparametric al expresiei genei în cancerul de sân
Teste Înrudite:

Ce reprezintă aceste teste?

Testele multiparametrice ale expresie genei cancerului de sân evaluează grupele specifice de gene din ţesuturile tumorale maligne, în scopul de a preciza un prognostic, pentru a anticipa recurenţa şi metastazarea cancerului, precum şi pentru a ghida tratamentul. Aceste teste vizează, ca finalitate, realizarea unei abordări personalizate a îngrijirii pacientului. Cancerul înseamnă, în esenţă, o creştere necontrolata a celulelor anormale. Fiecare cancer de sân are propriul bagaj genetic, care este diferit de ţesutul normal din jurul său. Genele din interiorul tumorii reglează viteza cu care aceasta va creşte, probabilitatea ca ea să dea metastaze şi să se deplaseze în întreg organismul, indiferent dacă creşterea tumorii este sau nu susţinută de estrogen sau progesteron, dacă prezintă o supra-expresie a anumitor proteine - cum ar fi HER-2/neu, şi, de asemenea, reglează modul în care va răspunde la diferite tratamente.

Reglarea genelor tumorale se realizează prin „expresia genelor”, noţiune care se referă la ritmul şi cantitatea în care sunt produse acidul ribonucleic (ARN) şi proteinele specifice genei. Modelele expresiei genetice includ atât de creşterea şi/sau scăderea expresiei genelor (supra-reglare şi sub-reglare) care sunt responsabile pentru producerea de proteine. Testele multiparametrice ale expresiei genei măsoară concomitent produsele unei multitudini de gene tumorale. Rezultatul constă dintr-un model al expresiei genei care este consolidat şi reprezentat sub forma unui scor. Acest scor este folosit apoi pentru a face predicţii cu privire la comportamentul cel mai probabil al tumorii.

De ce sunt importante aceste teste?

Cancerul de sân este cancerul cel mai frecvent diagnosticate la femei, cu excepţia cancerului de piele, şi este a doua cauză de deces prin cancer. Ca exemplu pentru incidenţă, Societatea Americana de Cancer estimează că, în 2008, au fost diagnosticate 182.460 de cazuri noi de cancer de sân invaziv şi 67.770 de cazuri de cancer de sân in situ, şi că 40.480 de femei şi 450 bărbaţi vor muri de cancer de sân.

Cheia succesului în tratarea cancerului de sân constă în depistarea timpurie a acestuia şi în individualizarea tratamentelor pentru fiecare tip de cancer şi pentru fiecare pacient în parte. Unele tipuri de cancer sunt mai agresive decât altele, unele au receptori de estrogen sau progesteron care le susţin creşterea prin prezenţa acestor hormoni, unele cancere au o supra-expresie a HER-2/neu, unele sunt mai sensibile la chimioterapie, iar altele sunt mai puţin sensibile. Tratamentul cancerului de sân include, de obicei, combinaţii de procedee chirurgicale, radioterapie, chimioterapie, terapie hormonală, terapii ţintite, şi, uneori, tratamentul biologic.

Tipurile de tratamentul selectate pentru cancerul de sân sunt bazate pe mai mulţi factori:

  • vârsta şi starea de sănătate a pacientului;
  • dimensiunea tumorii;
  • prezenţa ori absenţa receptorilor de progesterone şi/sau estrogen;
  • existenţa supra-expresiei genei Her-2/neu;
  • gradul cancerului (cât de normale sau anormale sunt celulele tumorii);
  • stadiul cancerului – dacă el este încă localizat (stadiile I şi II), s-a întins în ţesuturile învecinate (stadiul III), ori dacă s-a răspândit şi la alte organe (stadiul IV);
  • prezenţa sau absenţa celulelor canceroase în nodulii limfatici din apropierea tumorii.

Pacienţii cu cancere mici, localizate, care nu s-au extins la ganglionii limfatici, pot fi tratate sau nu cu terapii adjuvante specifice - tratamente suplimentare sistemice, cum ar fi chimioterapia şi/sau tamoxifen (pentru cancerele sensibile la hormoni) - pentru a reduce riscul ca unele celule canceroase să fi scăpat nedetectate şi netratate, ele putând provoca o reapariţie a cancerului, mai târziu. Terapiile adjuvante nu sunt eficiente la toţi pacienţii care au cancer de sân. Testele multiparametrice ale expresie genei cancerului de sân sunt destinate, în principal, evaluării prognosticului pacientului şi estimării riscului de reapariţie a cancerului, dar au şi rolul de a oferi medicului informaţii cu privire la acei pacienţi care pot beneficia de tratamente chimice ajutătoare.

Aceste tipuri de teste pentru expresia genei cancerului de sân sunt relativ noi. Pentru a fi efectuate, este necesară o cantitate minimă de ţesut tumoral, care este supus unui proces specific de obţinere a probelor. Toate acestea teste sunt, în prezent, destinate utilizării numai pe tipuri de cancer care încă nu s-au extins la ganglionii limfatici, şi fiecare test a fost dezvoltat pentru a fi utilizat pe categorii specifice de pacienţi. Ele au capacitatea de a ajuta la identificarea pacienţilor cu risc maxim/minim de reapariţie a cancerului de sân, dar utilitatea lor clinică completă urmează să fie stabilită prin studii suplimentare.

Există, în desfăşurare, cercetări pentru mai multe teste multiparametrice destinate expresiei genei, dar cele mai multe sunt considerate, în primul rând, instrumente de cercetare. Unul dintre acestea, testul MammaPrint, a fost autorizat de către FDA (Administraţia americană pentru medicamente şi alimente) pentru punerea pe piaţă. Testul Oncotype DX a fost inclus în lista actualizată a recomandărilor pentru utilizarea markerilor tumorali în cancerul de sân pentru evaluarea riscului de recurenţă la pacienţii trataţi cu tamoxifen. Societatea americană a cancerului consideră că testul MammaPrint, alături de câteva alte teste multiparametrice, printre care „Semnătura Rotterdam” şi „Raport Expresiei genei în cancerul de sân”, au rezultate promiţătoare, dar că pentru o definire mai clară a utilităţii lor clinice este necesară strângerea de date suplimentare.

De asemenea, continuă cercetările în mai multe studii clinice de mare întindere, cum ar fi TAILORx (Studiu pentru identificare opţiunilor de alocare individualizată a tratamentului), studiu care va compara efectele tratamentului hormonal ajutător, cu cele ale tratamentului ajutător chimio-hormonal la femeile cu risc intermediar de recurenţă a oncotipului DX. Studiul MINDACT (Micro-matricea în boala nod-negativă poate evita chimioterapia) va compara testul MammaPrint cu criteriile clinice şi patologice, în scopul înrolării pacienţilor în chimioterapie. Aceste studii vor identifica cu mai mare precizie utilitatea clinică a testelor, şi va evalua capacitatea acestora de a ajuta la ghidarea terapiei pentru cancerul de sân, dar vor fi necesari un număr de ani înainte ca rezultatele să fie disponibile.


Last modify: 26.02.2012

This website is certified by Health On the Net Foundation. Click to verify. Acest site va fi evaluat, în perioada imediat următoare lansării sale, de către organizaţia neguvernamentală Health On The Net, pentru a verifica respectarea principiilor ce garantează calitatea şi exactitatea informaţiilor medicale publicate aici, şi pentru certificarea sa. Detalii puteţi afla accesând   HONcode standard for trustworthy health verificaţi aici