Generalităţi

Variantele de hemoglobină sunt forme anormale ale acesteia. Alcătuite din hem, o porţiune de fier care conține, şi din globină - lanţuri de aminoacizi care formează o proteină, moleculele de hemoglobinei (Hb sau Hgb) se găsesc în toate celulele roşii din sânge. Ele se leagă de oxigen în plămâni, transportă oxigenul în întreg organismul şi îl eliberează în celulele şi ţesuturile acestuia.

Tipurile de hemoglobină normală includ:

  • HB-A - reprezintă aproximativ 95% -98% din Hb la adulţi); conţine două lanţuri de proteine alfa (α) ş​i două beta (β)
  • HB-A2 - reprezintă aproximativ 2% -3% din Hb; are două lanţuri proteice alfa (α) şi două delta (δ)
  • HB-F – reprezintă restul de 2% din Hb la adulţi; are două lanţuri alfa (α) şi două gamma (γ) lanţuri; este hemoglobina primară produsă de către făt în timpul sarcinii; producţia acesteia, scade marcat la scurt timp după naştere.

Variantele de hemoglobină apar atunci când modificările genetice ale genele globinei produc alterări ale amino-acizilor care alcătuiesc proteina ​​globinei. Aceste modificări pot afecta structura hemoglobinei, comportamentul său, ritmul în care este produsă, şi/sau stabilitatea acesteia. Există patru gene care codifică lanţurile alfa ale globinei şi două gene care codifică lanţurile beta (pentru informaţii generale privind testarea genetică, citiţi articolul „Universul Testării genetice”) Cea mai frecventă afecţiune asociată lanţului alfa- de starea alfa-talasemia. Gravitatea acesteia este dată de numărul de gene afectate. (citiţi şi articolul „Talasemie” pentru mai multe informaţii)

Variantele de hemoglobină cu lanţ beta se moştenesc de manieră autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că persoana afectată trebuie să aibă două copii defecte ale genei, câte una de la fiecare părinte, pentru a face o boală datorată variantelor de hemoglobină. În cazul în care copilul moşteneşte o genă beta normala, şi o genă beta anormală, se spune că este heterozigot pentru hemoglobina anormală, adică este purtător. Gena anormală poate fi transferată la oricare dintre urmaşi, dar nu determină simptome sau probleme de sănătate pentru purtător.

Dacă sunt moştenite două gene anormale beta de acelaşi tip, se spune că persoana este homozigotă, ea va produce varianta de hemoglobină asociată şi poate avea unele simptome asociate şi are potenţialul de a face complicaţii. Severitatea afecţiunii depinde de mutaţia genetică şi variază de la persoană la persoană. O copie a genei beta anormale va fi transmisă oricăruia dintre urmaşi.

Dacă sunt moştenite două gene beta anormale, de tipuri diferite, se spune că persoana este dublu ori compus-heterozigotă. Pacientul afectat va avea, de obicei, simptome similare cu una sau cu ambele variante ale hemoglobinei pe care el sau ea le produce. Una dintre genele beta anormale vor fi transmise fiecăruia dintre urmaşi.

Până în prezent, au fost cercetate şi documentate câteva sute de variante de hemoglobină cu lanţ beta; cu toate acestea, doar câteva dintre ele apar frecvent şi au semnificaţie clinică. Aceste tipuri de gene sunt discutate în pagina următoare.

mai departe
Last modify:  26.07.2013

This website is certified by Health On the Net Foundation. Click to verify. Acest site va fi evaluat, în perioada imediat următoare lansării sale, de către organizaţia neguvernamentală Health On The Net, pentru a verifica respectarea principiilor ce garantează calitatea şi exactitatea informaţiilor medicale publicate aici, şi pentru certificarea sa. Detalii puteţi afla accesând   HONcode standard for trustworthy health verificaţi aici