Generalităţi

Ce este boala Alzheimer?

Boala Alzheimer (AD) este o formă de demenţă ireversibilă, caracterizată prin pierderea memoriei, un declin progresiv al capacităţii intelectuale, deteriorarea limbajului şi a abilităţii de vorbire, precum şi a personalităţii, alături de modificări de comportament care afectează, în cele din urmă, viaţa de zi cu zi.

Deşi unele aspecte ale AD imită modificările ce se produc în creier pe măsură ce înaintăm în vârstă, boala aceasta nu este o parte normală a procesului de îmbătrânire. Datorită acumulării în creier a unor proteine cu structură anormală, denumite placi senile (SPS) şi datorită apariţiei unor „ghemuri neurofibrilare" (NFTs), se produc leziuni ale celulelor nervoase şi celulele mor.

Distrugerea celulelor nervoase induce, de asemenea, niveluri scăzute ale unor substanţe numite neurotransmiţători (cea mai importantă fiind acetilcolina) care ajuta la transmiterea semnalelor creierului. În evoluţia sa, boala Alzheimer face ca diferitele zone ale creierului să nu mai poată interacţiona.

Legătura cu îmbătrânirea

Riscul de a avea Alzheimer şi/sau alte forme de demenţă creşte foarte mult cu vârsta. Aproximativ 10% până la 12% din populaţie va avea demenţă în zona vârstei de 65 de ani, cu un riscul crescând la 50% pentru cei care ajung la vârsta de 100. Doar în SUA, potrivit Asociaţiei pentru Alzheimer, unde populaţia îmbătrânită trăieşte mai mult, se estimează că numărul bolnavilor de Alzheimer ar putea ajunge la 7,7 milioane până în 2030 şi între 11 şi 16 milioane până în 2050.

În general, boala Alzheimer cu „debut târziu” începe după vârsta de 65 de ani şi se consideră că nu este moştenită. Varianta cu „debut timpuriu” începând înainte de vârsta de 65 de ani, reprezintă aproximativ 5% până la 10% dintre  toate cazurile de Alzheimer, şi este mult mai probabil să fie transmisă genetic.

Legătura genetică

Boala Alzheimer pare a fi cauzată de o varietate de factori, care încă nu sunt foarte bine înţeleşi. Trei gene, a căror funcţie normală încă trebuie să fie definită, au fost asociate cu forme rare ale bolii cu debut precoce, cu istoric familial (EOFAD, denumită şi Alzheimer 3 sau AD3). Anumite mutaţii în fiecare dintre aceste gene (cunoscut sub numele de PSEN1, PSEN2, şi APP) produc proteine anormale care au ca efect instalarea AD. Există o şansă de 50% ca mutaţia genei să fie transmisă la fiecare dintre copiii persoanei afectate. Până în prezent, mutaţii ale acestor trei gene au fost identificate doar într-un număr foarte mic de familii specifice.

La ora actuală, testele pentru presenilin I (PSEN1 pe cromozomul 14), presenilin II (PSEN2 pe cromozomul 1), şi proteina precursoare a amiloidului (APP pe cromozomul 21) nu sunt disponibile în comerţ, dar sunt utilizate în scopuri de cercetare.

Au fost identificate şi alte gene asociate bolii Alzheimer cu debut tardiv, dar ele încă nu sunt considerate a fi o cauză directă a apariţiei bolii. Aceste gene suspecte ar putea explica de ce există un risc crescut de a dezvolta AD cu debut tardiv la persoanele care au rude directe afectate de boală. Gena APOE este gena cu cea mai clară susceptibilitate pentru AD cu debut târziu. Aceasta genă direcţionează producţia de apolipoproteină E, o proteină care se combină cu grăsimile organismului pentru a forma lipoproteinele, acestea fiind o componentă majoră a lipoproteinelor cu densitate foarte mică (VLDL). Aceste lipoproteine sunt responsabile pentru împachetarea şi transportul excesului de colesterol, prin sânge, la ficat, unde este procesat. Orice persoană are două copii ale genei APOE care există într-o combinaţie de trei forme (E2, E3, E4 şi). Prezenţa alelei APOE e4 a fost asociată cu marea majoritate a cazurilor familiale de Alzheimer şi cu risc crescut de apariţie a acestei boli.

Riscul de apariţie a bolii Alzheimer poate varia în funcţie de etnie, afro-americanii fiind afectaţi de patru ori mai mult, respectiv hispanicii de două ori mai mult decât caucazienii. Alţi factori de risc care au fost asociaţi cu AD sunt tulburările metabolice legate de rezistenţa la insulină, obezitatea, hipertensiunea arterială, dislipidemiea, markerii inflamatori şi diabetul.

Cele mai multe persoane cu sindrom Down (DS), cauzate de trisomia anormală a cromozomului 21, vor avea unele modificări psihice care sunt adesea asociate cu Alzheimer, de obicei în perioada în care se afla la vârsta de 40 sau de 50. Patologia identificată în creierul acestor pacienţi adulţi cu sindrom Down este foarte similară cu cea descoperit în boala Alzheimer. Copierea suplimentară a cromozomului 21 provoacă o producţie crescută a proteinei, care se acumulează şi formează o placa senilă similară celei observate în AD. Rudele persoanelor cu sindrom Down nu sunt expuse unui risc crescut de a face Alzheimer, deoarece acestea nu vor avea copia suplimentară a cromozomului 21.

mai departe
Last modify:  24.03.2012

This website is certified by Health On the Net Foundation. Click to verify. Acest site va fi evaluat, în perioada imediat următoare lansării sale, de către organizaţia neguvernamentală Health On The Net, pentru a verifica respectarea principiilor ce garantează calitatea şi exactitatea informaţiilor medicale publicate aici, şi pentru certificarea sa. Detalii puteţi afla accesând   HONcode standard for trustworthy health verificaţi aici