Generalităţi

Ce este fibroza chistică?

FC este o afecţiune genetică relativ comună, cauzată de mutaţii ale unei gene localizată pe cromozomul 7. Fiecare celulă din organism (cu excepţia spermatozoizilor şi ovulelor – oocite) are 46 de cromozomi, adică 23 de perechi de cromozomi, jumătate moşteniţi de la tată, iar cealaltă jumătate de la mamă. Genele de pe fiecare dintre aceşti cromozomi formează „matriţa” pe baza căreia sunt produse proteinele care controlează funcţiunile organismului. O anumită genă de pe cromozomul 7 este responsabilă pentru producerea normală a unei proteine denumită reglator transmembranar de fibroză chistică (RTFC). Mutaţiile (defecte la nivelul ADN) apărute la aceste gene cauzează producerea deficitară a RTFC sau chiar inhibă producerea acesteia. Au fost identificate peste 1000 de mutaţii diferite ale genei, câteva dintre acestea fiind mai frecvente decât celelalte.

Deoarece fibroza chistică este o boală de genă recesivă, persoanele afectate trebuie să aibă o mutaţie a genei RTFC de pe fiecare cromozom 7 pentru a putea face fibroză chistică (câte o copie anormală este moştenită de la fiecare părinte). O persoană care are o genă normală şi una anormală este purtătoare de fibroză chistică. Purtătorii nu prezintă simptome şi nu se simt rău, dar pot transmite copiilor lor gena anormală. De aceea, pentru a avea un copil cu fibroză chistică, ambii părinţi trebuie să aibă câte o genă anormală. Cu alte cuvinte, ambii părinţi trebuie să fie purtători, sau să aibă ei înşişi FC, pentru ca şi copii lor să aibă FC. Indivizii din rasa caucaziană din nordul Europei şi evreii askenazi, au cea mai înaltă incidenţă a fibrozei chistice, cu 1 la fiecare 20-25 de persoane purtătoare de FC.

Organismul persoanelor care au fibroză chistică nu produce, sau produce RTFC deficitar, ceea ce duce la o circulaţie anormală a electroliţilor şi apei în şi din celulele epiteliale. Această situaţie duce, la rândul său, la apariţia în plămâni şi în pancreas a unui mucus dens şi lipicios, care încurajează infecţiile respiratorii şi/sau obstrucţia ductelor pancreatice şi hepatice, şi induce digestia defectuoasă a proteinelor. Majoritatea bărbaţilor care au fibroză chistică sunt infertili, datorită lipsei vas deferens (tuburile care transportată sperma de la testicule). Majoritatea persoanelor care au fibroză chistică vor avea simptome respiratorii şi pancreatice la vârste mici, dar severitatea acestor simptome variază de la individ la individ, chiar şi la cei care au mutaţii genetice identice.

Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli de genă recesivă. Se apreciază că 300.000 de americani au FC şi că în fiecare an sunt diagnosticate aproximativ 1000 de noi cazuri. La ora actuală, nu există posibilităţi de prevenire sau de vindecare, ci doar mijloace de tratare a simptomelor. Din această perspectivă, s-au făcut progrese semnificative în ultimii 10 ani, care permit unora dintre persoanele care au fibroză chistică să trăiască mai mult şi să aibă o calitate mai bună a vieţii.

mai departe
Last modify:  08.11.2012

This website is certified by Health On the Net Foundation. Click to verify. Acest site va fi evaluat, în perioada imediat următoare lansării sale, de către organizaţia neguvernamentală Health On The Net, pentru a verifica respectarea principiilor ce garantează calitatea şi exactitatea informaţiilor medicale publicate aici, şi pentru certificarea sa. Detalii puteţi afla accesând   HONcode standard for trustworthy health verificaţi aici